¿Qué causa el autismo? La ciencia continúa con la detección temprana
Durante muchos años se buscó una única causa que explicara el autismo. Hoy, gracias a los avances de la investigación, sabemos que la respuesta es mucho más compleja. El autismo no es una enfermedad con un origen único, sino un conjunto de condiciones del neurodesarrollo que se manifiestan de maneras muy diversas en cada persona. Esta nueva comprensión está transformando la forma en que detectamos, entendemos y acompañamos a niños, adolescentes y adultos dentro del espectro. Especialmente en contar con mecanismos de detección e intervención más tempranos.
La evidencia científica actual muestra que el autismo surge de la interacción entre factores genéticos y ambientales que influyen en el desarrollo del cerebro desde antes del nacimiento. La genética tiene un papel muy importante, ya que se han identificado cientos de genes asociados con una mayor probabilidad de presentar autismo. No existe un "gen del autismo", sino más bien la combinación de múltiples variantes genéticas que, junto con otros factores biológicos, moldean el desarrollo cerebral. Esto explica por qué cada persona autista tiene un perfil único de fortalezas, desafíos y necesidades de apoyo.
Los factores ambientales también forman parte de esta interacción. Algunas condiciones durante el embarazo, como la diabetes o la hipertensión materna, la edad avanzada de los padres, ciertas complicaciones obstétricas, la prematurez, o la exposición a algunos contaminantes ambientales, pueden aumentar la probabilidad de autismo en personas con susceptibilidad genética. Es importante aclarar que ninguno de estos factores, por sí solo, causa autismo. De la misma manera, algunos elementos protectores, como una adecuada suplementación con ácido fólico durante el embarazo, parecen favorecer un desarrollo neurológico saludable. Este conocimiento ayuda a comprender mejor el origen multifactorial del autismo y evita explicaciones simplistas o de culpa para las familias.
Uno de los avances más esperanzadores es la posibilidad de identificar señales tempranas antes de que el diagnóstico clínico sea evidente. Actualmente, investigadores de todo el mundo estudian biomarcadores obtenidos mediante resonancia magnética, electroencefalografía, seguimiento ocular, análisis genéticos, e inteligencia artificial para reconocer patrones de riesgo durante el primer año de vida. Entre estas nuevas tecnologías se encuentra Earlipoint, un instrumento diagnóstico que utiliza el seguimiento ocular, recientemente aprobado por la FDA para edades de 16 meses a ocho años.
El propósito no es etiquetar precozmente a los niños, sino ofrecer apoyos oportunos que favorezcan el desarrollo de la comunicación, el lenguaje, la interacción social y otras habilidades en una etapa en la que el cerebro presenta una extraordinaria capacidad de aprendizaje y adaptación. Esto porque sabemos que la intervención temprana puede hacer toda la diferencia, especialmente si hay comunicación funcional antes de los cinco años.
Los descubrimientos genéticos también están impulsando el desarrollo de tratamientos cada vez más específicos. Aunque todavía no existe una terapia génica aprobada para el autismo como condición general, ya se encuentran en investigación intervenciones dirigidas a algunos síndromes genéticos asociados al espectro, como el síndrome de Rett, el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman. De hecho, recientemente salió una noticia indicando que se le curó a un individuo por primera vez la enfermedad de células falciformes (ECF), en inglés Sisckle cell disease (SCD) con terapia genética.
Además, la ciencia busca identificar mecanismos biológicos compartidos entre diferentes formas de autismo para desarrollar tratamientos que beneficien a un mayor número de personas. Este enfoque representa el inicio de una medicina personalizada, donde las decisiones clínicas podrán adaptarse a las características biológicas de cada individuo. Huberman tuvo un episodio sobre este tema también, indicando que aún no hay respuestas definitivas pero sí un inmenso progreso.
Esta continua jornada sobre el diagnóstico e intervención de autismo debe seguir construyéndose desde el respeto por la neurodiversidad. Detectar el autismo de forma temprana no significa cambiar quién es una persona, sino brindar oportunidades para potenciar su desarrollo, reducir las barreras de participación, y mejorar su calidad de vida. La investigación científica coincide en que las personas autistas, sus familias y los profesionales deben participar activamente en el diseño de nuevas herramientas diagnósticas y estrategias de intervención. Como se ha dicho por décadas, “Nada de nosotros sin nosotros.”
Referencia
Bey, A. L., Soderling, S., & Dawson, G. (2025). Genetic and environmental influences in autism: Guiding the future of tailored early detection and intervention. Journal of Clinical Investigation, 135(22), e201157. https://doi.org/10.1172/JCI201157
